Introducción: El número de enfermedades genéticas se estima que podrían ser más de 10 000 condiciones diferentes, afectando alrededor del 6-8 % de la población. Objetivo: Exponer las diferentes estrategias terapéuticas para el tratamiento de las enfermedades. Métodos: Se realizó una búsqueda documentada entre los meses de diciembre 2022 y marzo 2023, consultándose las bases de datos Pubmed Central o Scielo. Resultados: Las diferentes terapias que existen en la actualidad son muy diversas como fármacos de uso en patologías comunes, terapia nutricional, fórmulas especiales, terapias de reemplazo enzimático, trasplante de órganos y células hematopoyéticas, reducción de sustrato, oligonucleótidos y la terapia génica. Conclusiones: Al ser las enfermedades genéticas clínicamente heterogéneas, abre la posibilidad de poder investigar cada vez más nuevas estrategias en un mayor número de enfermedades que en la actualidad están olvidadas.